بررسی دستاوردهای علوم پزشکی در بیماری‌های ژنتیکی و ناهنجاری‌های مادرزادی

یکی از دستاوردهای علوم پزشکی را می‌توان علم ژنتیک نام برد که با پیشرفت علم و دستیابی به تجهیزات به روز پزشکی و آزمایشگاهی توانسته‌ایم بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی و مادرزادی را شناسایی کنیم و طبق تغییرات کروموزومی آنان را نام گذاری کنیم.

ژن شناسی پزشکی یا ژنتیک پزشکی یکی از رشته‌های تخصصی پزشکی و دانش مطالعه انتقال صفات از یک نسل به نسل دیگر است.

دانش بررسی صفات از یک نسل به نسل دیگر در انسان را ژنتیک انسانی می‌نامند. 

شاخه‌ای از ژنتیک انسانی که انتقال یک صفت از نسلی به نسل دیگر را، در ارتباط با سلامت و بیماری مورد بررسی قرار می‌دهد ژنتیک پزشکی می‌نامند.

در این مقاله به تاریخچه ژنتیک، انواع مختلف آزمایشات ژنتیکی چیست و آزمایش ژنتیک چه کاربردهایی دارد؟ خواهیم پرداخت. اگر خودتان نیز بخواهید در این زمینه با کاهش هزینه تولید محتوا انجام دهید، پیشنهاد ما انتخاب سایت رایا مارکتینگ می‌باشد.

تاریخچه ژنتیک

ژنتیک نوین توسط کشیش اتریشی گریگور مندل و در قرن 19 میلادی بنیان گذاری شده‌است. 

شاخه‌های ژنتیک پزشکی در علوم پزشکی شامل : 

ژنتیک بالینی - ژنتیک بیوشیمی - مشاوره ژنتیک - سیتوژنتیک - ژنتیک مولکولی و ژنتیک بیماری‌های شایع است.

بیماری‌های خاصی که توسط ناهنجاری‌های کروموزومی ایجاد می‌شوند را می‌توان به 3 دسته تقسیم کرد.

1. ناهنجاری‌های تعدادی

2. ناهنجاری‌های ساختاری

3. میکسوپلوئیدی

که هر کدام از این ناهنجاری‌ها خود نیز شامل بیماری‌هایی هستند که این بیماری‌ها هر کدام طبق منشا خطاهای میوزی والدین ایجاد می‌شوند. 

به طور مثال به چند ناهنجاری کروموزومی اشاره می‌کنیم و منشا والدی آن را هم مشخص خواهیم کرد.

الف ) بیماری سندرم داون یا تریزومی 21

این بیماری به علت وجود یک کروموزوم اضافی در کروموزوم شماره 21 ایجاد می‌شود در واقع تعداد کروموزوم‌های این افراد بجای 46 کروموزوم 47 کروموزوم می‌باشد. این افراد با محیط سازگارند و تا زمان تولد و بعد از تولد زنده می‌مانند. 

منشا خطاهای والدی میوز این افراد در لقاح مادری با 95% به وجود آمده‌است اما در پدری فقط 5% است. بین افزایش سن مادری و افزایش میزان بروز سندروم داون در فرزندان ارتباط مستقیمی وجود دارد.

ب) بیماری سندرم13 یا پاتائو و بیماری سندروم ادوارد یا تریزومی 18 

هر دو به علت وجود یک کروموزوم اضافی به ترتیب در کروومزوم 13 و 18 ایجاد می‌شود. این افراد با محیط سازگارند. منشا خطاهای والدی میوزی هر دو، بیشتر در مادران دیده می‌شود. 

ج) بیماری ناهنجاری سندرم ترنر یا 45X 

علت این بیماری حذف یک کروموزوم می‌باشد. که تحت عنوان مونوزومی (Monosomy) شناخته می‌شود. وجود این بیماری باعث ناسازگاری می‌شود و به سقط‌های خود به خودی در 3 ماهه اول نیز منجر می‌شود.

انواع مختلف آزمایشات ژنتیکی چیست

بسیاری از انواع آزمایشات ژنتیکی (Genetic Testing) برای تجزیه و تحلیل تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها در دسترس هستند. یک ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی هنگام انتخاب آزمایش مناسب چندین فاکتور را در نظر می‌گیرد، از جمله اینکه چه شرایطی مشکوک هستند و تغییرات ژنتیکی معمولاً با آن شرایط مرتبط است. اگر تشخیص نامشخص باشد، ممکن است از آزمایشی استفاده شود که ژن‌ها یا کروموزوم‌ها را بررسی می‌کند. با این حال، اگر مشکوک به یک وضعیت خاص باشد، ممکن است آزمایش متمرکزتری انجام شود. چندین نوع آزمایش ژنتیکی وجود دارد:

آزمایشات مولکولی

به دنبال تغییرات در یک یا چند ژن می‌باشند. این نوع آزمایش‌ها ترتیب بلوک‌های سازنده DNA (نوکلئوتیدها) را در کد ژنتیکی افراد تعیین می‌کنند، فرآیندی که توالی‌یابی DNA نامیده می‌شود. این تست‌ها می‌توانند از نظر دامنه متفاوت باشند:

- تک واریانت هدفمند

آزمایش‌های تک گونه‌ای به دنبال یک نوع خاص در یک ژن می‌گردند. نوع انتخاب شده به عنوان عامل ایجاد اختلال در علوم پزشکی شناخته شده‌است. این نوع آزمایش اغلب برای آزمایش اعضای خانواده فردی که دارای یک نوع خاص شناخته شده‌است، استفاده می‌شود تا مشخص شود که آیا آنها یک بیماری خانوادگی دارند یا خیر. همچنین، شرکت‌های آزمایش ژنتیک مستقیم به مصرف‌کننده معمولاً تعدادی از گونه‌های خاص را در ژن‌های خاص تجزیه و تحلیل می‌کنند (به‌جای یافتن همه گونه‌ها در آن ژن‌ها) هنگام ارائه اطلاعات خطر سلامت یا بیماری.

- تک ژن

آزمایش‌های تک ژنی هر گونه تغییر ژنتیکی در یک ژن را بررسی می‌کند. این آزمایش‌ها معمولاً برای تأیید (یا رد کردن) یک تشخیص خاص استفاده می‌شوند، به‌ویژه زمانی که گونه‌های زیادی در ژن وجود داشته باشد که می‌تواند باعث بیماری مشکوک شود.

- پانل ژن

تست‌های پانل به دنبال انواع در بیش از یک ژن می‌گردند. این نوع آزمایش اغلب برای تعیین دقیق تشخیص زمانی استفاده می‌شود که فرد دارای علائمی است که ممکن است با طیف گسترده‌ای از شرایط مطابقت داشته باشد، یا زمانی که شرایط مشکوک می‌تواند توسط انواع ژن‌ها ایجاد گردد. (به عنوان مثال، صدها علت ژنتیکی برای صرع موجود می‌باشد.)

- توالی یابی کل اگزوم / توالی یابی کل ژنوم

این آزمایش‌ها بخش عمده‌ای از DNA یک فرد را برای یافتن تغییرات ژنتیکی تجزیه و تحلیل می‌کنند. توالی یابی کل اگزوم یا کل ژنوم معمولاً زمانی استفاده می‌شود که آزمایش تک ژنی یا پانل تشخیصی را ارائه نکرده باشد، یا زمانی که شرایط مشکوک یا علت ژنتیکی نامشخص باشد. توالی یابی کل اگزوم یا کل ژنوم اغلب مقرون به صرفه‌تر از انجام چندین آزمایش تک ژنی یا پانل است.

به شما پیشنهاد می‌کنیم مقاله "تولید محتوا برای علوم پزشکی" را نیز مطالعه کند تا در این زمیه دید قوی و کاملی به‌دست آورید.

تست‌های کروموزومی

کل کروموزوم‌ها یا طول‌های طولانی DNA را برای شناسایی تغییرات در مقیاس بزرگ تجزیه و تحلیل می‌کنند. تغییراتی که می‌توان یافت شامل یک نسخه اضافی یا گمشده از یک کروموزوم (به ترتیب تریزومی یا مونوزومی)، یک قطعه بزرگ کروموزوم که اضافه شده (تکثیر شده) یا گم شده (حذف شده)، یا بازآرایی (جابه‌جایی) بخش‌های کروموزوم است. برخی از شرایط ژنتیکی با تغییرات کروموزومی خاص مرتبط هستند و در صورت مشکوک شدن به یکی از این شرایط می‌توان از آزمایش کروموزومی استفاده کرد. (به عنوان مثال، سندرم ویلیامز به دلیل حذف بخشی از کروموزوم 7 ایجاد می‌شود.)

آزمایش‌های بیان ژن

به این می‌پردازند که کدام ژن‌ها در انواع مختلف سلول‌ها روشن یا خاموش می‌گردند. هنگامی که یک ژن روشن می شود (فعال)، سلول مولکولی به نام mRNA را از دستورالعمل‌های موجود در ژن‌ها تولید می‌کند و مولکول mRNA به عنوان طرحی برای ساخت پروتئین‌ها استفاده می‌شود. آزمایش‌های بیان ژن، mRNA را در سلول‌ها مطالعه می‌کنند تا مشخص کنند کدام ژن‌ها فعال هستند. فعالیت بیش از حد (بیان بیش از حد) یا فعالیت خیلی کم (کم بیان) برخی از ژن‌ها می‌تواند اختلالات ژنتیکی خاص را نشان دهد، مانند بسیاری از انواع سرطان.

آزمایش‌های بیوشیمیایی

مستقیماً DNA را تجزیه و تحلیل نمی‌کنند، اما میزان یا سطح فعالیت پروتئین‌ها یا آنزیم‌هایی که از ژن‌ها تولید می‌شوند را مطالعه می‌کنند. ناهنجاری در این مواد می‌تواند نشان دهنده این باشد که تغییراتی در DNA وجود دارد که زمینه ساز یک اختلال ژنتیکی می‎باشد. (به عنوان مثال، در علوم پزشکی سطوح پایین فعالیت آنزیم بیوتینیداز نشان دهنده کمبود بیوتینیداز است که توسط انواع ژن BTD ایجاد می‌شود.)

آزمایش ژنتیک چه کاربردهایی دارد؟

آزمایش ژنتیک می‌تواند اطلاعاتی در مورد زمینه ژنتیکی فرد ارائه دهد. کاربردهای آزمایش ژنتیک عبارتند از:

تست تشخیصی

آزمایش تشخیصی برای شناسایی یا رد یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی خاص استفاده می‌شود. در بسیاری از موارد، آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص زمانی که به یک بیماری خاص بر اساس علائم و نشانه‌های فیزیکی مشکوک است، استفاده می‌شود. آزمایشات تشخیصی را می‌توان قبل از تولد یا در هر زمانی از زندگی فرد انجام داد، اما برای همه ژن‌ها یا همه شرایط ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک آزمایش تشخیصی می‌تواند بر انتخاب‌های فرد در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت اختلال تأثیر بگذارد.

آزمایش حامل

آزمایش حامل برای شناسایی افرادی که حامل یک نسخه از یک جهش ژنی هستند استفاده می‌شود که اگر در دو نسخه وجود داشته باشد، باعث اختلال ژنتیکی می‌شود. این نوع آزمایش برای افرادی که سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارند و برای افرادی در گروه‌های قومی خاص با افزایش خطر ابتلا به شرایط ژنتیکی خاص ارائه می‌شود. اگر هر دو والدین مورد آزمایش قرار گیرند، این آزمایش می‌تواند اطلاعاتی در مورد خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی در زوجین ارائه دهد.

تست قبل از تولد

آزمایش قبل از تولد برای تشخیص تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌های جنین قبل از تولد استفاده می‌شود. این نوع آزمایش در دوران بارداری در صورت افزایش خطر ابتلای کودک به اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی انجام می‌شود. در برخی موارد، آزمایشات قبل از تولد می‌تواند عدم اطمینان زوجین را کاهش دهد یا به آنها در تصمیم گیری در مورد بارداری کمک کند. با این حال، نمی‌تواند تمام اختلالات ارثی و نقایص مادرزادی احتمالی را شناسایی کند.

تست قبل از لانه گزینی

تست قبل از لانه گزینی که به آن تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) نیز می‌گویند، یک تکنیک تخصصی است که می‌تواند خطر داشتن فرزندی با یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی خاص را کاهش دهد. برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در جنین‌هایی که با استفاده از تکنیک‌های کمک باروری مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) ایجاد شده‌اند، استفاده می‌شود. برای انجام آزمایش قبل از لانه گزینی، تعداد کمی سلول از این جنین‌ها گرفته می‌شود و از نظر تغییرات ژنتیکی خاص مورد آزمایش قرار می‌گیرند.

آزمایش پیش‌بینی و پیش‌علامتی

انواع آزمایشات پیش‌بینی‌کننده و پیش‌علامتی برای شناسایی جهش‌های ژنی مرتبط با اختلالاتی که پس از تولد، اغلب در مراحل بعدی زندگی ظاهر می‌شوند، استفاده می‌شود. این آزمایش‌ها می‌تواند برای افرادی که یکی از اعضای خانواده آنها دارای اختلال ژنتیکی است، اما در زمان آزمایش هیچ ویژگی از این اختلال را ندارند، مفید باشد. آزمایش پیش‌بینی می‌تواند جهش‌هایی را شناسایی کند که خطر ابتلا به اختلالات مبتنی بر ژنتیک را در فرد افزایش می‌دهد، مانند انواع خاصی از سرطان.

آزمایش پیش علامتی می‌تواند تعیین کند که آیا یک فرد قبل از ظاهر شدن هر گونه علامت یا نشانه‌ای به یک اختلال ژنتیکی مانند هموکروماتوز ارثی (اختلال اضافه بار آهن) مبتلا می‌شود یا خیر. نتایج آزمایش‌های پیش‌بینی‌کننده و پیش‌علامتی می‌تواند اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به یک اختلال خاص در فرد ارائه دهد و به تصمیم‌گیری در مورد مراقبت‌های پزشکی کمک کند.

تست پزشکی قانونی

آزمایشات پزشکی قانونی از توالی‌های DNA برای شناسایی یک فرد برای اهداف قانونی استفاده می‌کند. برخلاف آزمایش‌هایی که در بالا توضیح داده شد، آزمایش پزشکی قانونی برای شناسایی جهش‌های ژنی مرتبط با بیماری استفاده نمی‌شود. این نوع آزمایش می‌تواند قربانیان جنایت یا فاجعه را شناسایی کند، یا روابط بیولوژیکی بین افراد برقرار کند (مثلاً پدری).

نتیجه گیری

آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را مشخص می‌کند. نتایج یک آزمایش ژنتیکی می‌تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی در فرد کمک کند.

در صورتی‌که قصد داشته‌باشید در زمینه علوم پزشکی تولید محتوا انجام دهید، به شما پیشنهاد می‌کنیم سایت رایا مارکتینگ را انتخاب کنید تا سفارش خود را با حفظ کیفیت و رعایت اصول سئو تحویل بگیرید.